Банаул, 7 ноября - Атмосфера. В России создают единую информационную систему для родителей тяжелобольных детей. Сюжет с таким названием вышел в программе "Вести-Алтай".
Через эту систему можно будет подавать заявки благотворителям на оказание помощи, а именно на получение дорогостоящего лечения. В частности, созданный по поручению президента страны фонд "Круг добра" обещает, что пациенты смогут получить препараты, не зарегистрированные в России.
Ну а как быть людям с заболеваниями, от которых лекарств еще не придумано? На Алтае живут десятки людей с крайне редкими генетическими заболеваниями. Редкими настолько, что порой врачи на местах не знают таких диагнозов. И люди бьются: достают направления в крупные федеральные центры, ищут генетиков и, самое главное, верят, что спасительное лекарство однажды появится и для них.
"Кажется, сколько еще генетических заболеваний, о которых раньше мы и не слышали! Увы, они были всегда, - говорит доцент кафедры пропедевтики детских болезней Института педиатрии АГМУ Денис Фуголь. - Просто смертность от них была высока, а диагностика не на том уровне. Сейчас ситуация меняется, например фенилкетонурию определяют во время скрининга новорожденных. Но большинство генетических "поломок" исследуют не у нас, а в федеральных центрах".
